基因与染色体 基因检测 遗传规律 遗传方式 遗传风险 系谱分析 近亲结婚 遗传咨询 遗传诊断 遗传筛查 防治原则

地中海贫血 Ｇ６ＰＤ缺乏症（蚕豆病） 血友病

假肥大性肌营养不良 强直性肌营养不良 脆性Ｘ综合征 亨廷顿氏病 老年性痴呆症 帕金森氏病 肌萎缩侧索硬化症 进行性脊柱性肌萎缩症 精神分裂症

遗传性共济失调

先天性心脏病 原发性高血压 家族性高胆固醇血症 冠心病与动脉粥样硬化症

糖尿病

肝豆状核变性（ Wilson's 病 ）

过敏性哮喘

成人多囊肾病

侏儒综合征

马凡综合征 成骨不全病

乳腺癌 /卵巢癌 子宫颈癌 结直肠癌 Wilms 瘤 视网膜母细胞瘤

视网膜色素变性

先天性白内障 眼科主要致盲、致畸疾病的分子遗传学研究进展 先天性耳聋

唐氏综合征常识 18 三体综合征 Turner 综合征

性反转综合征 Y 染色体微缺失综合征 孕早、中期筛查 产前诊断

苯丙酮尿症 半乳糖血症 糖原贮积症 黏多糖贮积症 神经鞘脂贮积症 抗维生素D性佝偻病

宫内感染与先天畸形 亲子鉴定

白化病 白癜风 线粒体遗传病 药物遗传病 遗传病新进展 典型咨询问答