动脉硬化是动脉管壁增厚、变硬，管腔缩小的退行性和增生性病变的总称，主要包括动脉粥样硬化、动脉中层钙化和小动脉硬化三种。动脉粥样硬化（atherosclerosis, AS）是动脉硬化中常见的类型，为心肌梗塞和脑梗塞的主要病因。冠心病是冠状动脉粥样硬化的结果。

本病病因未完全明瞭，目前认为是由多种易患因素或危险因素作用于不同环节所引起。包括：①遗传：家族中有在较年轻患本病者，其近亲得病的机会可 5倍于无这种情况的家族。有认为本病属多基因遗传性心血管病。有关AS的易感基因的研究中，CETP、APOE等基因被认为是AS的易感基因。②高脂血症：血总胆固醇、低密度脂蛋白（LDL）、甘油三酯、极低密度脂蛋白（VLDL）、载脂蛋白B100、脂蛋白（a）的增高，高密度脂蛋白（HDL）、载脂蛋白AⅠ和AⅡ的降低，均可增加AS的发病风险。③ 高血压 ：冠状动脉粥样硬化病人60%～70%有高血压，高血压病人患冠状动脉粥样硬化者较血压正常人高4倍。④年龄与性别：多见于40岁以上的中老年人。49岁以后进展较快，但青壮年亦可有早期病变。男性多见，男女比例为2∶1，女性常见于绝经期之后。⑤吸烟：吸烟增加冠状动脉粥样硬化的发病率和病死率达2～6倍，且与每日吸烟支数呈正比。⑥ 糖尿病 ：糖尿病患者动脉粥样硬化的发病率较无糖尿病患者高2倍。其他尚有缺氧、抗原-抗体复合物的作用、维生素C缺乏、动脉壁内酶的活性降低等能增加血管通透性的因素，维生素A、E缺少，铁贮存增多，也被认为易患本病。近年有认为巨细胞病毒感染也可能与本病有关。

本病发病机理的研究中，产生了多种学说，如脂质浸润学说、血栓形成和血小板聚集学说、损伤反应学说等。

【临床表现】

本病病理变化进展缓慢，明显的病变多见于壮年以后，但明显的症状多在老年期才出现。动脉粥样硬化的病变主要累及体循环系统的大动脉（如主动脉）和中型动脉，以冠状动脉和脑动脉罹患最多，肢体各动脉、肾动脉和肠系膜动脉次之，脾动脉亦可受累，而肺循环动脉极少受累。病变分布多为数个组织和器官同时受累，但有时亦可集中在某一器官的动脉，而其他动脉则正常。最早出现病变的部位多在主动脉后壁及肋间动脉开口等血管分支处；这些部位血压较高，管壁承受血流的冲击力较大，因而病变也较明显。 按受累动脉部位的不同，本病有下列类别：①主动脉及其主要分枝粥样硬化；②冠状动脉粥样硬化；③脑动脉粥样硬化；④肾动脉粥样硬化；⑤肠系膜动脉粥样硬化；⑥四肢动脉粥样硬化等。

冠心病的临床表现主要取决于受累心脏缺血程度。当冠状动脉管径狭窄达 75 ％以上时，则可产生心绞痛、心肌梗塞、心悸失常，甚至猝死。轻者胸闷气憋，重者胸痛，面色苍白，四肢厥冷，大汗淋漓。心电图及超声心动图检查可见明显异常。

【诊断与防治】

本病发展到相当程度，尤其有器官明显病变时诊断并不困难，但早期诊断很不容易。年长病人如检查发现血脂增高，动脉造影发现血管狭窄性病变，有利于诊断本病。

本病的防治策略中，重在预防。首先应积极预防动脉粥样硬化的发生（一级预防），特别注意易患因素，开展易感基因的检查是 AS 一级预防中的重要举措。如已发生 AS ，应积极治疗，防止病变发展并争取其逆转（二级预防）。已发生并发症者，及时治疗，防止其恶化，延长病人寿命（三级预防）。目前的治疗方案中以对症治疗和综合治疗为主。

【遗传咨询】

个体化医学的发展，使基因体检应用而生。根据易感等位基因的存在与否，可以预测其发病风险。对于伴 家族性高胆固醇血症 的患者，遵循常染色体显性遗传的特征。