网站简介


中国遗传咨询网是由中国科学院遗传与发育生物学研究所为满足我国民众需要而设立的公益性网站。除提供信息全面的有关遗传病的科普资料外，还免费开设遗传咨询门诊，解答咨询者相关的问题。本网站即建设的目的是建立我国遗传咨询网络，普及遗传病的科普知识，促进我国的人口素质与健康的提高。

网站特点

科普性：

在科普知识版块，提供通俗易懂、趣味性的科普知识，介绍遗传病基本知识和我国常见的遗传病的咨询方法。

专业性：

本网站聘请国内外遗传学界的著名人士作为专家组成员，除回答相关问题外，也负责遴选或推荐遗传咨询师，共同组成高素质的遗传咨询队伍。

公益性：

本网站资料和咨询服务均为免费，未经授权许可，网站资料不得被其它网站转载。

保密性：

充分尊重咨询者的隐私权。咨询者所提出的问题，只有网管中心人员和咨询师可以查看，不在网上公开。

新闻动态

医疗资讯：北京儿童医院开设"遗传咨询诊疗团队"专科门诊及”罕见病MDT“多学科会诊 2023-01-18
医疗资讯：顺义妇儿医院开设区域内首家“遗传咨询门诊” 2023-01-18
医疗资讯：深圳市儿童医院骨科三名工程遗传咨询专家门诊 2023-01-18
医疗资讯：河南省儿童医院李巍教授团队遗传咨询专家门诊 2023-01-18
医疗资讯：北京同仁医院开设"白化病专科门诊" 2022-05-31
国际多中心研究揭示视网膜中央凹发育不良的基因型与表型的关系 2022-02-11
中国大人群白化病分子流行病学调查结果公布 2021-11-24
北京儿童医院PICU利用全外显子组测序对重症儿童的诊断效率评估 2021-09-01
北京儿童医院研究提示卡介苗接种前遗传学或免疫学筛查可降低卡介苗接种引起的严重副反应 2020-03-30
儿科重症患儿快速全基因组测序时程可缩短至19小时 2019-10-08

传媒信息

第九期“基因数据分析师”培训班暨第三届“产前与植入前遗传学诊断”华夏医学论坛成功举办 2023-05-15

【CCTV-10 健康之路】瓷娃娃与白化病 2023-02-28

【BioArtMED】李巍/魏爱华合作发现中国人群白化病新致病基因TPCN2 2023-01-18

第八期“基因数据分析师”培训班暨第二届“产前与植入前遗传学诊断” 华夏医学论坛成功举办 2022-09-28

【人民日报健康客户端】预防出生缺陷，有些新生儿本不该被放弃 2022-09-18

【人民日报健康客户端】做好出生缺陷筛查，守护生命新起点 2022-09-16

【CGTN】Birth Defect Prevention Day: Scientists improve genetic testing accuracy and efficiency 2022-09-12

【人民日报健康客户端】顺义妇儿队列又出新成果，为疫情期间孕妇健康管理提供科学指导 2022-04-29

【CCTV朝闻天下】新生儿疾病筛查“新巢计划” 可通过基因筛查200余种严重遗传病 2022-02-22

【人民日报健康客户端】国家儿童医学中心北京儿童医院发布“新巢计划” 2022-02-18

【人民日报-医师报】采一次足跟血筛查近600种遗传病 李巍教授团队最新研究成果出炉！ 2021-09-14

【转化医学网】专访李巍教授：预防出生缺陷，为社会做有意义的事！ 2021-09-12

【JGG】基于基因靶向测序的新生儿筛查与临床应用在《JGG》杂志发表 2021-08-30

第七期基因数据分析师培训班暨2021年首届产前与植入前遗传学诊断华夏论坛在呼和浩特成功举办 2021-07-19

【人民日报健康客户端】一次新生儿基因筛查 让3月大婴儿躲过致盲的灾难 2021-05-01

【首医新闻网】北京儿童医院李巍教授团队在《Blood》阐述新的锌离子转运蛋白TMEM163是血小板致密体发生的关键蛋白 2021-04-06

【BioArt】李巍团队发现一种锌离子转运蛋白TMEM163是血小板致密体发生的关键蛋白 2021-01-31

新生儿是否有缺陷 基因筛查早知道！ 2021-01-08

【生命时报】李巍，“抓罪犯”一样寻找白化病基因 2020-12-16

第六期“基因数据分析师”培训班在深圳成功召开 2020-11-08

白化病全外显子组测序受试者招募 2020-06-09

第五期“基因数据分析师”培训班在南昌成功举办 2019-10-16

第四期“基因数据分析师”培训班在柳州成功举办 2019-05-08

《北京日报》：寻找白化病的“元凶” 2019-03-08

“白化病的基因诊断及发病机制研究”获2018年度北京市科学技术奖 2019-03-01

北京市顺义区第一张新生儿基因图谱和染色体图谱出炉 2018-12-21

《医学微视》： 白化病 2018-12-14

《医学微视》： 蚕豆病 2018-12-14

第三期“基因数据分析师”培训班在郑州成功举办 2018-11-30

首都医科大学《新闻网》：天道酬勤，业道酬精 2018-09-20

第二期“基因数据分析师”培训班在成都成功举办 2018-04-24

第一期“基因数据分析师”培训班在北京成功举办 2017-07-10

第三届中国儿科发展国际论坛遗传代谢病精准医学分论坛成功召开 2017-07-05

第三届中国儿科发展国际论坛在京拉开帷幕 2017-06-30

《光明日报》：2017年国际罕见病日 2017-02-28

央视新闻报道李巍课题组发现新的肥胖症致病基因SLC35D3（沙发土豆基因）, 揭示了中枢性“懒动”行为在肥胖症的遗传发病机制。 2014-02-19

新浪网转载《科学世界》有关李巍等深度解读“2013年诺贝尔生理学或医学奖”, 阐述囊泡运输紊乱与一些遗传性疾病如白化病等发生的关系 2013-10-12

"月亮孩子之家"于2012年11月2-5日在陕西西安市举办“2012全国白化症儿童家庭培训交流会”。本网提供专家咨询。详见“中国罕见病”杂志相关报道。 2012-11-04

中国首例HPS综合征性白化病的发现见《中国医学论坛报》相关报道。 2009-09-03

中国白化病基因分型和基因诊断“项目获得重要研究进展。详见《健康报》相关报道。 2008-08-28

月亮孩子之家--中国白化病协会于2008年6月13-15日在陕西西安市举办“中国首届白化病患者与家属交流会”。本网提供专家咨询和技术支持。详见 中国白化病协会网站。 2008-06-13