国际多中心研究揭示视网膜中央凹发育不良的基因型与表型的关系

由英国莱斯特大学Thomas MG教授领衔的国际多中心协作组，收集了包括中国首都医科大学附属北京儿童医院和附属北京同仁医院共9个中心907例中央凹发育不良（Foveal Hypoplasia, FH）的基因型与表型的关联性。导致典型FH的基因包括19个白化病基因和PAX6, SLC38A8, FRMD7, AHR，以及导致非典型FH的CNGB3, CNGA3, GNAT2, PDE6C, PDE6H, ATF6等基因。根据临床表型的不同，FH共分为4级。导致典型FH的基因中，白化病基因、PAX6, SLC38A8, FRMD7分别占67.5%，21.8%, 6.8%, 3.5%。非典型FH患者的视力明显较典型FH弱。不同基因突变的FH分级有所不同。该结果对于FH的分型和预后判断具有重要指导意义。

来源：Kuht HJ, et al. Ophthalmology, 2022;129:708-718

发布日期： 2022-02-11