中国大人群白化病分子流行病学调查结果公布

首都医科大学附属北京儿童医院李巍教授团队与附属北京同仁医院魏爱华教授团队联合发布了迄今为止国际上最大的白化病分子流行病学调查结果。研究人员分析了2008-2020年完成的1146例中国白化病患者的基因诊断结果，总的分子诊断率为93.6%，比国际上其它团队的比例明显要高，特别是2016年常规使用二代高通量测序以来，诊断率高达97.3%。从明确诊断的患者各亚型分布来看，共诊断出14种不同基因的突变，其中中国人群中OCA-1, OCA-2, OCA-4分别占62.1%，17.4%，10.9%。共报道了不同白化病基因486种变异，其中TYR，SLC45A2, HPS1等基因具有中国人群的突变热点或者高频突变。此外，还发现一些变异位点的致病性具有人群特异性。这些结果为深入了解中国人群白化病基因型与表型的关系奠定了重要基础。

来源：Wei, et al. J Invest Dermatol, 2022; 142(6): 1752-1755.e3

发布日期： 2021-11-24