儿科重症患儿快速全基因组测序时程可缩短至19小时

全外显子组(WES)或全基因组(WGS)测序是目前儿科疑难重症常用的诊断手段，但其诊断时效性直接决定患儿的处置方法和预后。已有的文献报道，利用WGS对NICU患儿可达到36-73%的分子诊断阳性率，对于PICU患儿可达到25-45%的分子诊断阳性率。其中38-45%的患儿临床诊断中没有做出与分子诊断相符合的结果，表明WGS或WES等的分子诊断结果已经深刻改变了传统的诊断方法，并直接影响到24-34%患儿的预后。随着诊断流程的不断改进，从送样到出诊断结果已经大大缩短。来自美国San Diego的Rady儿童医院基因组医学中心Stephen Kingsmore领导的团队的最新研究结果表明，利用自然语言处理方法进行WGS分析结果的自动化处理，可将诊断流程缩短至19小时，这将对儿科重症的诊疗带来深刻的变化。

来源：Clark et al. Sci Transl Med 11(489): eaat6177 (2019)

发布日期： 2019-10-08