北京儿童医院PICU利用全外显子组测序对重症儿童的诊断效率评估

通过对北京儿童医院PICU自2017年7月-2020年2月收治的169例重症患儿进行全外显子组测序结果的分析，其中1/4患儿可明确分子诊断，临床表型越多，诊断率越高，这也体现在随访患儿中诊断率较高。另一方面，NICU收治的重症患儿因遗传病占比相对PICU收治患儿较高，基因组分析诊断率也较高。在明确诊断的病例中，遗传代谢病、神经肌肉疾病、多发畸形分别占33%，19%，14%。分子诊断结果对于多数患者的治疗方案改进及预后评估具有重要价值。因此，快速、准确的基因诊断是重症患儿的重要手段。

来源：Liu YC, et al. Front Genet, 2021; 12: 677699

发布日期： 2021-09-01