结直肠癌（ colorectal cancer, CRC ） 是我国最常见的恶性肿瘤之一，目前居恶性肿瘤发病率第 4 位。近年来，结直肠癌的发病率呈明显上升趋势，此趋势在大中城市较明显。遗传因素在 结直肠癌中起重要作用。 遗传性非息肉性结直肠癌 ( 简称 HNPCC) 和家族性腺瘤样息肉（ FAP ）被认为是家族性结直肠癌的前期病变，其中 HNPCC 约占所有结肠癌的 5 － 10 ％ 。 FAP 主要由 APC 基因的突变所引起， 与 HNPCC 有关的基因至少包括 5 个 DNA 错配修复基因，已报道 MSH1 、 MSH2 、 MSH6 PMS1 、 PMS2 等基因的突变可导致 HNPCC 。这些基因都参与 DNA 的复制错配修复过程。基因突变后， DNA 的复制错误不能修正，可诱发结肠癌的发生。此外， P53 、 RB 、 VHL 、 SMAD4 、 K-RAS 、 BAT26 等基因也被认为参与 结直肠癌的发生。总之，结直肠癌的发生过程非常复杂，有人因此提出了肿瘤发生的“多步骤遗传损伤”学说。

早期发现及诊断结直肠癌是治疗的关键。大便潜血、直肠指检与结直肠镜结合，可以提高结直肠癌的早期诊断率。血液或粪便 DNA 检查 结直肠癌相关基因是目前值得提倡的早期干预方法。 手术是结直肠癌治疗的主要手段。

本病属于多基因病，一些家系表现为常染色体显性遗传方式。患者一级亲属发病风险经年龄校正后为 1.72 ，有两个或更多一级亲属患病时，发病风险上升为 2.75 ，同胞中有 30 － 44 岁诊断为 HNPCC 患者时，发病风险为 5.37 。