成人多囊肾 (adult polycystic kidney) ( OMIM173900 ), 又称常染色体显性多囊肾病 (antosomal dominont polycystic kidney disease, ADPKD) ，是最常见的常染色体显性遗传疾病之一，发病率约为 1:1000 。该病占世界范围晚期肾功能衰竭病例中的第三位。

至少发现三个与本病有关的基因，其中已明确的是分别定位于 16p13.1 和 4q21 － q23 的 PKD1 和 PKD2 ，其表达合成的蛋白分别是多囊素 (polycystin) 和多囊素 2 (polycystin2) 。与 PKD1 基因突变有关的病例占 85 ％ ~ 90 ％，而与 PKD2 有关的只占 5 ％ ~ 15 ％。 此外，还发现少数病例与两者都无关，说明涉及到尚未明确的第三种基因。与 PKD1 病例相比， PKD2 病人的病情较轻，发病较晚。

肾囊肿的发生始于所有的肾单位区域。从宫内发育开始，肾囊肿的体积大小和数量随着个体年龄增加而缓慢地增加。疾病早期肾脏的大小可能正常或稍为增大。进行性的囊性变破坏肾脏的结构而导致慢性肾功能不全。以肾性高血压常见，并因此可发展为肾功能衰竭。

【临床表现】

患者出现症状的平均年龄有很大变化，以 30 ~ 60 岁为发病高峰年龄，一般在 35 ～ 45 岁出现症状，也有迟至 70 ～ 80 岁才表现。当出现症状后，病情可以发展很快。本病通常分为三期：第一期无症状，第二期出现症状，第三期出现尿毒症。最早出现的症状为疼痛，常在腰部，也可在腹股沟。一些患者有背痛、上腹部或下腹部不适。疼痛的原因可能是肾包膜张力增加，邻近器官受压，囊肿出血等。少数人可出现肾绞痛。 70% 以上患者有高血压，伴高血压眼底变化，半数患者出现血尿。可在腹部或腰部扪及凹凸不平的包块，可误诊为肝或脾肿大。

其常见并发症为结石和感染，也可以并发肾肿瘤；约 1/3 的患者伴有多囊肝，也可发生脾脏、胰脏及肺部等多囊病变；约半数患者伴有脑动脉瘤。多囊肾患者最终发展为慢性肾功能衰竭，出现尿毒症及相关症状。一旦出现尿毒症，预后极差。

【诊断与防治】

家族史、有典型的症状和体征提示本病。确诊可借助于 X线检查、超声显象或CT检查。 B 超检查是本病产前和产后诊断的重要方法。多囊肾可以于中孕期以后任何阶段发生，最早作出诊断的病例是 14孕周。

通过检测PKD1或PKD2基因的突变可对本病进行基因诊断或产前诊断。对于PKD基因突变未明确者，利用RFLP进行连锁分析，可进行产前诊断。

通常以对症治疗为主。早期控制高血压，及时治疗感染等合并症；晚期正确处理慢性肾功能衰竭。除非有严重感染、出血危及生命或并发恶性肿瘤，一般不切除肾脏。近年来，对本病采用肾移植获得一定效果。应防止外伤引起肾脏出血，设法去除进一步损害肾功能的因素，如防止或及时控制感染。据报道，本病平均死亡年龄为 50 岁，从发现症状起病程持续平均 10 ～ 20 年。

【遗传咨询】

本病为常染色体显性遗传，外显率高，达 95 ％以上。如果患者活到 80 岁，其外显率可达 100% 。