半乳糖 (Gal) 是乳糖的一种成分，乳糖又是婴幼儿的重要营养成分。半乳糖也参与人体许多糖蛋白、糖脂和黏多糖的组成。半乳糖首先在半乳糖激酶 (galactokinase, GK 或 GALK) 的催化下经磷酸化生成半乳糖 -1- 磷酸 , 进一步在半乳糖 -1- 磷酸尿苷酰转移酶作用下，与尿苷二磷酸葡萄糖 (UDPG) 发生糖基交换，使半乳糖 -1- 磷酸变为葡萄糖－ 1 －磷酸，再经变位酶作用生成葡萄糖－ 6 －磷酸，参与进一步代谢。糖基交换的结果使 UDPG 变为 UDPGal ，后者可经 UDPGal-4- 差向异构酶的作用重新变成 UDPG 。与 Gal 代谢有关的 GK 、尿苷酰转移酶、差向异构酶均广泛分布于各组织中，其中任何一种酶的遗传性缺乏均导致半乳糖血症 (galactosemia) 。因半乳糖代谢障碍，导致半乳糖累积在晶体内，在醛糖还原酶作用下变成半乳糖醇 (galactitol), 后者被认为是引起白内障 ( 与甲醇一样 ) 和脑水肿的原因。

本病最早的报道可追溯到 1908 年。据美国新生儿筛查结果表明，半乳糖血症的发生率约为 1 ： 60000 ，亚洲人相对较低。引起半乳糖血症主要为 GK 缺乏症 (galactokinase deficiency) (MIM 230200) ，又称 II 型半乳糖血症，因其于 1965 年首次报道，较尿苷酰转移酶缺乏症 (I 型或称经典型 ) 的发现 (1956 年 ) 晚。差向异构酶的缺乏导致半乳糖血症 III 型。

【临床表现】

患儿出生后，喂乳汁后几天即出现呕吐、拒食、倦怠、腹泻、失重等，一周后可表现出肝损害和黄疸、肝肿大、腹水等。如不控制乳汁的摄入，患儿数月后出现智力发育障碍，肝损害加重，最终因肝功能衰竭或感染性休克而死亡。 GK 缺乏症主要表现为 白内障 (1 － 2 月出现 ) 和假性脑肿瘤。多在幼年期发病。很少出现半乳糖 -1- 磷酸尿苷酰转移酶缺乏症 (I 型 ) 所表现的肝肿大、黄疸、智低、氨基酸尿等症状。生化表现主要为血和尿中半乳糖升高，特别在进食含乳糖的膳食后升高明显，同时因替代途径生成的半乳糖醇或半乳糖酸也升高。

【诊断与防治】

通常测定血和尿半乳糖浓度可作出诊断，分型诊断主要针对 II 型，红细胞 GK 酶活性的测定可确诊，但应注意新生儿红细胞 GK 酶活性较高，以后随年龄逐渐降低。室温下红细胞 GK 酶活性不稳定，应冰冻保存样品，待测。新生儿筛查一般是测定血半乳糖浓度，阳性者再测定红细胞酶活性。通过测定培养的羊膜腔细胞中 GK 酶活性，可进行产前诊断。

半乳糖血症的早期发现和饮食治疗，可减缓白内障的发生，因此，本病属新生儿疾病筛查的适应症。预防的主要措施是去除食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质。

【遗传咨询】

三种类型均属常染色体隐性遗传。高危孕妇应限制食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质，以减少对胎儿的损害。