什么是基因？

“基因”(Gene)一词按其中文音译名，顾名思义，即基本因子、基本要素之义。 基因是遗传信息的载体和遗传物质的最小功能单位， 是指DNA分子中特定的核苷酸序列。人类有24条不同的DNA分子，共包含约30亿对碱基即核苷酸，其中蕴含着人类所有的遗传密码乃至人的生、老、病、死之谜。1990年启动并于2003年顺利完成的人类基因组计划，已解开其遗传密码，破译了人类自身这部天书。人类基因组共含有约2.5万个基因，解析这些基因的结构和功能是人类认识自己、认识生命的真正开始。

什么是染色体？

组成人体的所有细胞DNA分子，若呈线性排列，架起一架云梯，足够自地球到太阳100多个回合。但事实上，这些DNA分子只能靠显微镜才能观察到。普通显微镜所能看到的只是细胞核内团块状的染色质。在细胞分裂的特殊阶段，染色质演变成条状的染色体。染色体的形成是螺旋状的DNA分子不断盘绕，并与蛋白质串联在一起压缩而成。人类24条不同的DNA分子即形成24条不同的染色体，在细胞内成对出现，共23对，1-22号常染色体互相配对，性染色体X和X或Y配对，即每个细胞都含有46条染色体。2.5万个基因就分布在这23对不同染色体上，随着细胞的一分为二，所有遗传物质经复制后也随染色体分配到子代细胞，完成遗传物质的上下代传递。

什么是遗传？什么是变异？

俗话说，种瓜得瓜，种豆得豆，种瓜不会生豆，这就是遗传。一母生九子，九子不一样，这就是变异。是什么物质控制着遗传和变异呢？是DNA，或者说是基因。基因作为遗传的基本单位，遵循生物界普遍的 遗传规律 传递。基因控制生物性状的表现，代代相传。同样由于基因的突变，改变了性状，出现变异，表现为生物多样性。

基因与遗传病有何关系？

遗传病是指遗传物质（基因或染色体）发生突变后所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。每个基因都具有特定的生物学功能，基因突变后，某些生物学功能改变，表现为疾病。随着认识的深入，有人认为，所有疾病（除物理、化学性损伤外）都是遗传病，包括结核、艾滋病这样的传染性疾病的产生，是由于患者体内具有某种易感基因，因而表现为，即使在同样环境下，一些人发病，另一些人可不发病。迄今为止，已发现1600多种基因的突变可导致相应的疾病。

由于染色体是基因的载体，染色体数目或结构的改变，导致遗传物质发生相应的改变，同样可引起遗传病，又称染色体病 。