过敏性哮喘
哮喘(asthma)是由肥大细胞、嗜酸性粒细胞和T淋巴细胞等多种细胞参与的慢性气道炎症。其临床特点为慢性气道炎症、可逆性气道阻塞、气道反应性增高。临床上表现为反复发作的喘息、气促、胸闷和/或咳嗽等症状,多在夜间或凌晨发作。本病是一种常见病,我国患病率约1%。 病因复杂,包括遗传和环境因素, IgE介导的肥大细胞被激活所致的Ⅰ型超敏反应是发病的重要因素,但不能解释全部病因。遗传因素中,发现位于染色体 14q24的PTGDR基因(AS1)和位于7p15-p14的 GPRA(AS2)的突变可导致 过敏性哮喘。哮喘诱发因素很多,按发病诱因,可将哮喘分为:过敏性,占哮喘症的 60%,多于儿童期起病,有家族史,常伴有其他特应性过敏症,30%左右可进入成年期,但引起死亡者少见;特发性,占过敏症的30%,多发年龄多大于40岁或婴幼儿,很少伴发其他特应性过敏症,无家族史,诱因不清,可变成慢性,甚至引起死亡;其他型,占哮喘症的10%,发病年龄不定,很少伴发其他特应性过敏症,无家族史,诱因可为阿司匹林、曲霉、癌等,预后不定。
【临床表现】
典型症状为发作性喘息、咳嗽和哮鸣。哮喘可突然发作,持续数分钟、数小时至数天,自行或用药后消失。常有既往发作史。发作可有某种诱发原因,如吸入或接触过敏原、上呼吸道感染、运动、精神刺激等。哮喘发作时可见肺部呈过度充气状态,呼气音延长,可闻及哮鸣音。严重哮喘患者常表现烦躁不安、呼吸辅助肌收缩明显、呼吸频率和心率增快、奇脉。出现胸、腹反常运动和紫绀提示病情危重。
【诊断与防治】
根据典型的临床症状和病史,结合肺功能检查、支气管扩张试验等可明确诊断。
特应性变应原及可能诱因的回避是预防本病的基本原则。常规治疗包括激素抗炎治疗和支气管扩张剂的应用。 糖皮质激素是目前治疗哮喘的首选药物,长期使用可导致向心性肥胖。 对激素依赖型或激素抵抗型哮喘,可用免疫抑制剂治疗。对脱敏疗法治疗哮喘的疗效尚有不同意见。
【遗传咨询】
支气管哮喘是儿童或青壮年中常见的慢性疾病,是一种多基因病,表现型多变,发病中与环境因素的作用较明显。一些家族性哮喘病中可表现为常染色体显性 遗传方式 。