进行性脊柱性肌萎缩症（spinal muscular atrophies，SMA）( OMIM 253300 ) 主要分为婴儿型和少年型，又分SMA1，SMA2，SMA3 亚型。 SMA的致病基因为SMN基因，长度约70kb ，由至少16个外显子组成。缺失常见于第 7 和第 8 外显子。

? 婴儿型进行性脊柱肌萎缩症 (infantile PSMA)

又名 Wdrdning-Hoffmann 变性，病变主要累及脊髓的前角细胞，也可累及Ⅴ、Ⅶ核等，患病率为 0.1 ～ 1/10 万。

患者多在出生后 6 ～ 12 个月发病，患儿咳声弱，哭声小，常伴呼吸无力、吞咽困难、四肢肌力减退、肌束震颤、腱反射减弱或消失，呈双髋关节屈曲，两腿外展，膝关节屈曲如蛙腿状。舌肌颤动和萎缩不明显。因长期端坐位，出现脊柱或胸廓畸形。患者智能正常，无心肌损害，无长束损害表现。

根据婴幼儿出现的四肢无力，下运动神经元瘫痪和神经源性（前角细胞）损害的肌电图，应考虑本病。需与先天性重症肌无力、进行性肌营养不良和Ⅱ型糖原贮积病等相区别。

基因检测 SMA 基因突变可确诊和用于 产前诊断 。治疗上只能对症治疗，本病预后差，大多数于 4 岁内因呼吸道感染而死亡。

一般认为 SMA 系常染色体隐性遗传。

? 少年型家族性进行性脊柱性肌萎缩症（ juvenile familial PSMA ）

又名 Wohlfart-Kugelberg-Welander 病。多发生于幼儿期或儿童期，缓慢起病，四肢近端肌肉通常受累，萎缩无力，站立时腹部前突，走路摇摆不定。肌张力低下，腱反射消失。有 Gower 征，翼状肩胛。部分病例脊柱后侧凸。肌电图和肌活检为神经原性损害。

需与下列肌病鉴别：① 假肥大型进行性肌营养不良症（DMD） ，呈X连锁隐性遗传，肌活检和肌电图为肌原性损害。②肢带型进行性肌营养不良症，肌电图和肌活检为肌原性损害。本病只能对症治疗。多为常染色体隐性遗传，也可以为常染色体显性和 X 连锁隐性遗传。