乳腺癌是美国妇女中第二大肿瘤死亡原因，我国近年来乳腺癌的发病率也有上升趋势。约 15 － 20 ％的患者有家族史。 1994 年，先后发现了位于 17q21 的 BRCA1 基因和 13q12-q13 的 BRCA2 基因可导致家族性乳腺癌。其中 20 － 30 ％的家族性乳腺癌患者是由 BRCA1 基因突变引起， 10 － 20 ％的患者为 BRCA2 基因突变。当个体携带这两个基因之一的突变时，乳腺癌或卵巢癌的发病风险非常高。其发生也符合 Knudson 的二次打击学说。最近认为这两个基因的产物可参与辐射损伤引发的 DNA 修复过程。基因突变后可能引起更多的 DNA 复制错误，从而导致肿瘤的发生。此外，还发现 TP53 和 PTEN 基因也是乳腺癌的易感基因。

本病呈常染色体显性遗传方式。通过遗传获得 BRCA1 或 BRCA2 基因突变的女性其一生中发生乳腺癌的风险为 50 － 80 ％，遗传得到 BRCA1 突变，发生卵巢癌的风险约为 25 ％，但获得 BRCA2 基因突变引起卵巢癌的风险要低得多。男性获得突变 BRCA1 基因，通常不发生乳腺癌，若遗传得到 BRCA2 突变等位基因，发生乳腺癌的机会约为 6 ％。目前在一些国家和地区，已开展对女性群体 BRCA1 基因突变的筛查，用于乳腺癌的症状前发病风险的评估。对于发现遗传获得生殖细胞性 BRCA1 或 BRCA2 基因突变的个体，主张用抗雌激素治疗，或者乳腺 / 卵巢摘除术。