唐氏综合征又称先天愚型， 21-三体综合征，是最常见的染色体疾病和弱智的病因，新生儿中发病率约为1/700左右。根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离现象，通常是随机发生的，约95%的不分离现象来源于母亲，仅5%左右发生在精子发生期。其结果是21号染色体多了一条，多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，导致患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。生活难以自理，患者预后一般较差，50%左右于5岁前死亡。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。

孕妇年龄与唐氏综合征的发生密切相关。孕妇年龄与胎儿唐氏综合征发病风险为：

年龄	20岁	25岁	30岁	35岁	38岁	40岁	42岁	45岁
风险	1/1400	1/1100	1/1000	1/380	1/175	1/110	1/65	1/30

通过 孕早、中期检测 孕妇血中 PAPP-A,游离β-hCG,AFP等，结合B超检查，可将约90%的唐氏综合征检测出来。对高风险胎儿，通过绒毛活检或羊水穿刺或脐血穿刺等技术作染色体核型分析可以确诊，然后流产处理。

唐氏综合征属遗传病，理论上夫妇一方为 21三体型时，所生子女1/2将发病。多数单纯21三体型唐氏综合征患者的产生是由于配子形成中随机发生的，其父母多正常，没有家族史，与高龄密切相关。因此，即使夫妇双方均不是唐氏综合征患者，仍有可能怀唐氏综合征的胎儿。易位型患者通常由父母遗传而来，对于父母一方为染色体平衡易位时，所生子女中，1/3正常，1/3为易位型患者，1/3为平衡易位型携带者。如果父母之一为21/21平衡易位携带者，其活婴中100%为21/21易位型患者。

常见咨询问题：

? 如何减低生育唐氏综合征胎儿的风险？

虽然只主张对高龄孕妇（ 35岁或以上）常规进行 产前诊断 ，这并不意味着35岁以下孕妇无唐氏综合征胎儿的发病风险。 孕早、中期的筛查 和 遗传咨询 有助于发现唐氏综合征的高风险胎儿，通过羊水穿刺等产前诊断确诊的患者应尽早流产。

? 诊断为唐氏综合征的胎儿，必须引产吗？

由于本病为严重致死、致残性疾病，目前对唐氏综合征又缺乏有效的治疗，一般主张对所诊断出的唐氏综合征患胎做流产处理。

? 已怀过一胎唐氏综合征，再怀这种病的胎儿的风险是否更大？

已怀过唐氏综合征胎儿的孕妇，再怀孕时出现唐氏综合征的几率上升为 1-2%，同时发生其他染色体病的可能性也增加，因此必须做好产前诊断的准备。

? 为什么唐氏综合征的发生率随孕妇年龄增加，风险越高？

原因不明确。通常认为随孕妇年龄的增加，染色体不分离的易感性增加，因而风险增加。

5．唐氏综合征患者是否能正常结婚和生育？

男性 21三体型患者无生育能力，50%为隐睾，女性患者偶有生育能力。一些临床症状较轻的唐氏综合征患者，如某些平衡易位型携带者或嵌合型患者，外表可能正常，但结婚怀孕后，常发生自然流产或死胎，可以考虑劝阻生育或通过植入前遗传学诊断进行胚胎选择。