18 三体综合征 (trisomy 18 syndrome) 的发病率为 1/5000-1/7000 ，女婴多于男婴 (3:1) ， 1 年以上存活率仅 5 ％。 80% 患者的核型为 47 ， XX(XY), +18, 症状典型，另 20 ％为嵌合型 46/47,XX(XY),+18, 症状较轻。主要表型为生长发育迟缓，典型面部特征 ( 眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌 ) ，肌张力亢进，特殊握拳姿势：第 3 、 4 指贴掌心，第 2 、 5 指重叠其上，智力低下，常有唇裂和 / 或腭裂，足内翻，摇椅型足底，手掌纹理示高三叉点 t” ，手指弓型纹多，先天性心脏病等。

本病缺乏根治办法，常死于某些严重的并发症，选择性流产是减少本病发生的唯一办法。与唐氏征的产前筛查相似，通过 孕早、中期 测定母血中的生化标志物可对 18 三体风险胎儿进行产前筛查，对筛查阳性者进一步进行 产前诊断 。