亨廷顿氏病 (Huntington's disease ， HD) ( OMIM 143100 ) ，又称舞蹈病，是一种成年期发作的严重神经变性疾病。

本病的发生是由于 huntingtin 基因编码区 CAG 三联重复序列的动态突变， CAG 为谷氨酸的编码子，患者的 huntingtin 出现多聚谷氨酸。正常个体 CAG 重复数目一般少于 35 个，若重复数目大于 40( 称为全突变 ) ，则有可能出现临床症状。重复数目为 36~39 的个体，一般无临床症状或随年龄增长后才出现症状。与脆性 X 综合征一样，通常将 CAG 重复数目为 27~36 称为前突变。

【临床表现】

初期为轻度的认知障碍，随后出现进行性加重的舞蹈样动作，也可出现一些精神症状。病理解剖学发现中枢基底神经节的尾状核变性。

【诊断与防治】

本病主要重在症状前诊断，一般通过扩增片段长度多态性 (AFLP) 方法可进行准确诊断。目前对本病尚缺乏有效的治疗方法，主要通过 产前诊断 进行选择性流产可减少本病患儿的出生。

【遗传咨询】

本病为常染色体显性遗传病，表现为明显的延迟显性和遗传早现现象。 CAG 重复数目越多，发作年龄越早，症状越严重。与 脆性 X 综合征 不同的是， CAG 的动态扩增主要出现在精子的减数分裂过程。由母方传递的重复数目通常保持不变或扩增数目极少。