视网膜母细胞瘤 (retinoblastoma) 通常于婴幼儿期发病，儿童中的发病率约为 1 ： 20 000 。肿瘤起源于未成熟的视网膜。分遗传性和非遗传性两类。 60 ％的患者为非遗传性和单侧发病，且多为单个肿瘤。 15 ％的患者为遗传性和单侧发病，其余 25 ％为双侧视网膜多发性肿瘤。

遗传性视网膜母细胞瘤的发生是由于位于 13q14.3 的 RB1 基因的突变所引起。 RB1 基因是一种抑癌基因，编码 RB 蛋白。在细胞内执行关卡 (checkpoint)G1 → S 的控制，调节 DNA 复制和细胞凋亡的作用。 RB1 基因突变后，细胞生长失控而引发肿瘤。突变的发生多由于“二次打击”导致杂合性丢失。

视网膜母细胞瘤恶性度高，但早期诊断其存活率可达 90 ％以上。特别对于有家族史者， RB1 基因突变的检测有助于症状前诊断和产前诊断。遗传性 Rb 呈常染色体显性遗传方式。