先天性耳聋(congenital deafness)是常见的耳鼻喉科遗传病，其发生率为 1 例 /1000-2000 个新生儿，主要为常染色体隐性遗传，占 75% 以上，非遗传性先天性耳聋约占 20% ，遗传性耳聋分为非综合征（ nonsyndromic ）和综合征性 (syndromic) 两大类，分别占 80% 和 20% 左右。已报道的非综合征性遗传性耳聋的位点已超过 100 种，其中已明确的致病基因有 40 多个，常染色体显性遗传者命名为 DFNA ，常染色体隐性遗传者称为 DFNB ， X 连锁者称为 DFN 。综合征性遗传性耳聋是一些综合征的伴随症状，如 Alport 综合征 , X 连锁 Charcot-Marie-Tooth, Goldenhar 综合征 , Stickler 综合征 , Waardenberg 综合征 , Usher 综合征等。此外，还有一类线粒体病引起的耳聋。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。

先天性耳聋的治疗需根据不同的类型，可采取中耳畸形手术矫治；有残余听力者应尽早戴助听器，进行听力言语康复训练；先天感音神经性耳聋一般为不可逆性，无有效药物或手术矫治方法；

本病呈明显的遗传异质性，在遗传咨询中应注意。