视网膜色素变性又称色素性视网膜炎 (retinitis pigmentosa ， RP) （ OMIM 268000 ），是一种以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性的疾病，以夜盲，进行性视野损害，眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为其主要特征，是眼科最常见的遗传性视网膜疾病，也是遗传性视觉损害和失明的最常见原因之一。主要病理改变为光感细胞的变性，死亡及继发的视网膜色素上皮（ RPE ）改变，包括脱色素、萎缩、增生或多层 RPE 及色素迁移到视网膜而形成 RP 最典型的特征之一。根据我国部分地区调查资料，群体患病率约为 1/3500 。本病为遗传性疾病，其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。其中以常染色体隐性最多见，其次为常染色体显性， X 连锁者少见。 RP 的种类较多，分两大类：

1. 原发性 RP

? 散发性的新病例，没有家族病史；

? 常染色体显性遗传；

? 常染色体隐性遗传；

? 性连锁遗传；

? Usher's综合征

? Leber's先天性黑蒙

2. 继发性 RP，如∶

? Bardet-Biedl综合征

? Refsum 综合症

? Laurence-Moon 综合征

? Cockayne 综合征

? Alstrom 综合征

? 先天性无 beta-脂蛋白血症

目前已基本明确上述原发或继发 RP 的致病基因。视网膜色素变性多于幼年或青春期发现，常双眼发病，也有病变仅发生在单眼。该病早期主要表现为夜盲，以后逐渐发生视野缩窄与眼底视网膜色素沉着。本病发展缓慢，预后不好，最终可导致失明。目前缺乏有效的治疗手段。