随着现代医学遗传学的发展，对遗传病的认识逐渐深入，以及诊断水平的不断提高，给遗传病的防治水平的提高奠定了基础。虽然目前对大多数遗传病尚缺乏根治的手段，主要采取对症治疗。 产前诊断 和选择性流产是预防严重遗传病患儿出生的重要措施。多数胎儿治疗方案尚处于尝试阶段。症状前诊断是预防或减低某些遗传病对机体的损害具有重要意义，特别强调要早查、早防、早治。有人乐观地估计，随着人类基因组计划的完成和后基因组计划的进行，通过易感基因的检测可逐渐对一些常见疾病如高血压、肿瘤等的发病进行预测，尽早采取相应的预防措施，因而使人的平均寿命到 2030 年可提高到 90 岁。因此 遗传咨询 、 遗传检测 、对症治疗和预防是遗传病防治中密不可分的几大环节。

遗传病的治疗包括外科治疗 ( 如手术矫正畸形或组织器官移植 ) 、内科治疗 ( 包括药物治疗和饮食疗法 ) 和基因治疗。内科治疗应遵循“补其所缺、去其所余、禁其所忌”的原则。“补其所缺”主要针对某些生化代谢性疾病，使用激素类或酶制剂的替代疗法，或补充维生素，通常可得到满意的治疗效果。“去其所余”主要针对因遗传性代谢障碍引起体内某些毒物的堆积，采用熬合剂、促排泄剂、代谢抑制剂、换血等治疗方案，减少毒物的蓄积而造成的危害。“禁其所忌”是针对机体因不能对某些物质进行正常代谢，减少这些物质的摄入，可减少对机体的危害。如 PKU 患者因不能正常代谢苯丙氨酸，采取低苯丙氨酸饮食对于婴幼儿 PKU 的治疗至关重要。

人类疾病分子生物学研究的深入及 DNA 重组与基因转移技术的发展，导致了基因治疗 (gene therapy) 方法的诞生，并从理论上使某些遗传病特别是单基因病得以根治。基因治疗是指运用重组 DNA 技术，修复患者体内有缺陷的基因而恢复该基因正常的功能，以达到治疗该遗传病的目的。包括基因修正、基因抑制、基因添加等方案。基因修正是定点导入外源正常基因，代替有缺陷的基因。基因抑制是应用反义核苷酸或核酶抑制体内过度表达的基因，如某些癌基因。基因添加是非定点导入外源基因，而没有真正去除或修复缺陷基因，但导入体内后，可表达具有正常功能的蛋白而发挥治疗作用，相当于酶的替代疗法。药物基因治疗是指应用某些药物来诱导或抑制某些基因的表达。

基因治疗分体细胞基因治疗和生殖细胞基因治疗两大类。目前实施过的人类基因治疗方案基本上是体细胞的基因治疗。将正常的基因利用重组基因工程技术导入适当的载体中，再转移到活体细胞或人体内，使之表达。将目的基因安全而有效地转移到靶细胞中，是实现基因治疗的关键步骤，但迄今没有一种公认的安全而有效的方法。

干细胞治疗是继基因治疗的概念提出后，用于遗传病治疗的新手段。主要通过定向分化多潜能的干细胞，获得某种特定的组织或器官，用于替换病变的组织或器官。干细胞治疗中的关键是获得干细胞并进行定向分化。有利用体细胞核移植得到的胚胎来获取干细胞，然后进行基因纠正和定向分化，即诞生“治疗性克隆”的新技术，有望在遗传病的治疗上获得突破，并解决移植排斥问题。