产前诊断简介

产前诊断是在 遗传咨询 的基础上，主要通过 遗传学检测 和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。

产前诊断针对哪些疾病

? 疾病有明确的诊断标准，且产前诊断方法准确可靠；

? 疾病症状严重，造成死胎、死产或致残；

? 疾病无有效治疗手段；

? 疾病遗传风险高。

产前诊断适应征

? 孕妇年龄达 35 岁或以上；

? 孕早、中期血清筛查阳性的孕妇；

? 夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

? 夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；

? 有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

? 怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；

? 有异常胎儿超声波检查结果者 ( 含羊水过多者 ) ；

? 夫妇一方有致畸物质接触史；

? 疑为宫内感染的胎儿。

产前诊断的取材方法

产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等；后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。取材时具有以下风险：

? 胎儿一过性心动过缓；

? 0.1-0.9 ％的比例发生早产或胎儿宫内死亡；

? 取脐血后脐带胎盘渗血；

? 取羊水后极少见的羊膜腔内感染；

常见咨询问题：

1．何为高龄孕妇？孕妇年龄35岁以下，而她的丈夫已超过40岁，是否也属于高龄妊娠？

孕妇 35岁及以上，不管她是第一次妊娠或者是多次妊娠，不管她曾经生育过成熟的、正常的孩子，都称她为高龄孕妇。当孕妇年龄35岁以下，而她的丈夫已超过40岁，也属于高龄妊娠，她们的胎儿染色体病的发生率随年龄增高而增高，应做产前诊断。

2．什么时候进行绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术？

绒毛取样的合适时机是妊娠 10-12周；羊膜穿刺术是16-22周，最好为16-18周；脐带穿刺术则从20周开始，直到妊娠后期都可以进行。至于采用哪一种方法合适，由医师根据患者具体情况和医生本人的操作水平而定。

3．产前诊断结果的准确性如何？

产前 诊断因受各种实验条件的影响，一般有 1 ％左右的误诊率。取样时如因母体细胞的污染，会严重影响诊断结果的准确性。如胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。

4．绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术三种手术引发流产的危险性哪种更大？

在 B超导引下，手术的安全性大大增加，但仍有一定的引发流产的风险。绒毛取样的流产风险大约是0.6%，羊膜穿刺约为0.5%，脐带穿刺的风险与羊膜穿刺相近。

5．羊水穿刺可用作哪些检查？

采集羊水后，通过羊水细胞培养进行核型分析或 FISH 检查，以诊断染色体病患胎；或进行基因突变分析，对某些基因病进行诊断。还可进行羊水的直接生化测定（如 AFP 、 AchE 等）或对培养的羊水细胞酶活性的测定，检出先天性开放性神经管缺陷或遗传性酶病。