SRY 决定睾丸生长发育进而影响精子的产生，然而，正常的精子产生直接受 Y 染色体上 SRY 以外的其他基因影响，其中主要包括的是位于 Y 染色体长臂近端的无精症基因 AZF(AZFa 、 AZFb 、 AZFc) 。该区域的缺失，主要导致男性不育症，又称 Y 染色体微缺失综合征。约 10 ％～15 ％的无精病例和 5 ％～10 ％的严重少精病例都发现含 AZF 基因在内的称为 DAZ 片断的新发生性缺失。中山一院生殖中心通过对 117 例男性不育症患者 Y 染色体微缺失的研究，发现少精症患者中缺失率为 18.0 ％，无精症患者的缺失率为 14.3 ％。目前应用多重 PCR 方法可对男性不育症患者进行 AZF 基因的筛查。由于本病呈 Y 染色体连锁遗传方式，可通过检测孕妇血浆中胎儿 DNA 进行无创性产前诊断。