强直性肌营养不良（myotonic dystrophy），简称 MD ( OMIM 160900 ) ，又称 Steinert 病，患病率为 1/8000 ，我国已报告近 200 例。 MD 的发病是由于 MD 基因 3' 非编码区的 CTG 三核苷酸重复序列（CTG） n 的动态突变所致。正常等位基因 CTG 重复数为 5 ～ 37 ；轻症病人重复数为 50 ～ 100 范围内，随重复数目增多，症状越严重。

【临床表现】

本病可发生于任何年龄，但多见于青春期后。平均起病年龄约 25 岁，主要症状为肌强直、肌萎缩和无力。肌萎缩先在肢体远端出现，逐渐发展至舌肌、嚼肌、眼睑肌、乳头肌及颈肌等。腱反身减弱或消失，肌强直常限于上肢肌肉和舌肌，其分布不如先天性肌强直那样广泛和严重。肌无力和萎缩较肌强直更为明显，全身所有骨骼肌均可受累。多数患者有心电图改变，前额秃发、多汗、基础代谢率下降、消瘦、阳萎或月经不调、不孕、内分泌改变，心脏异常、先天性缺陷和白内障等，有时伴有智力发育不全甚至痴呆。头颅照片可发现颅骨增厚。尚可有脑电图异常及脑室扩大等。患者常因心脏猝死而死亡。

本病缓慢进展，病程 20 ～ 25 年，多数于 45 ～ 50 岁死亡。需与先天性肌强直和进行性肌营养不良症鉴别。先天性肌强直疾病分布较广泛，起病年龄较早、无肌萎缩；而进行性肌营养不良症发病年龄亦较早，无肌强直，肌萎缩分布于肢体近端。

【诊断与防治】

利用 AFLP 法检测 MD 基因的 CTG 重复数目，可对本病进行基因诊断和 产前诊断 。对于产前诊断已确诊的患胎，建议流产处理。治疗上主要应用苯妥英钠、普鲁卡因酰胺及奎宁等稳定膜系统的药物，可取得一定疗效。有人建议用 ACTH 或肾上腺皮质激素类药物，加强蛋白的合成作用，以治疗肌萎缩。

【遗传咨询】

本病为常染色体显性遗传，外显率高，常表现为延迟显性和遗传早现。偶尔可见 CTG 重复数目在卵子的形成过程中扩增。 1984 年 Glanz 报道，如果患病妇女把致病基因传递给后代，可使婴儿发生严重的新生儿型强直性营养不良，而不是迟发的强直性肌营养不良。在新生儿型先证者的同胞中，发生本病的风险超过 37% 。这些资料对遗传咨询很有价值。