遗传筛查是对人群中遗传病致病基因或易感基因进行检测。近年来随着个体化医学的发展，遗传筛查还包括对遗传多态性的检测，来评价与某些疾病的相关性和对某些药物的反应性。目前不少国家和地区主要针对某些发病率高、病情严重或可以早期防治的遗传病建立了筛查方法。根据筛查目的和对象的不同，遗传筛查可分为携带者筛查 (carrier screening) 、产前筛查 (prenatal screening) 、新生儿筛查 (neonatal screening) 、群体筛查 (population screening) 、药物反应性筛查 (drug-response screening) 等，以前三类最常用。为降低我国人口的出生缺陷率， 1999 年国家计生委已启动“出生缺陷干预工程”，主要通过遗传筛查，降低我国 唐氏综合征 、先天性神经管缺损、先天性甲低、 苯丙酮尿症 、 地中海贫血 、 G6PD 缺乏症 等疾病的发病率或致残致死率，充分保障母婴安全和提高我国人口素质。

遗传筛查的标准

遗传筛查项目的开展应遵循一定的标准，包括：

? 疾病定义明确，有参考诊断标准，临床表现和体征常难以对疾病作出及时的诊断。

? 疾病严重危害人体健康，甚至可能致命。

? 疾病的流行率相对较高，而且患病者和非患病者在人群中的分布情况明确。

? 对疾病有明确的治疗效果；如缺乏有效治疗，通过筛查进行选择性流产。

? 筛查方法成本低，具有经济价值和社会效益。

? 筛查方法简便、安全，易被受筛查者接受；所需筛查仪器设备易于操作。

? 筛查方法检出率高，假阳性和假阴性率低，并有配套的高敏感性和特异性的确诊方法。

? 具备筛查网络，尽可能不遗漏筛查对象；对筛查阳性者能提供及时的遗传咨询和随访，并提供及时的治疗和相应的预防措施。