糖原贮积症
糖原 (glucogen) 是动物细胞中碳水化合物的主要储存形式，存在于各种组织中。肝脏是含糖原量最多的器官。糖原代谢异常，通常是指糖原贮积症 (glycogen storage disease, GSD) ，是由于糖原分解代谢中各种酶的缺陷所引起。 GSD 分为 I ～ XI 型 , 临床上一般分为两组，一组主要以肝受累为主，另一组主要以肾受累为主，分别以 GSD Ia 型和 GSD II 型为代表，
糖原贮积病 (GSD)的分类
类 型 |
酶 缺 陷 |
基因定位 |
遗传方式 |
主要临床表现 |
A. 主要累及肝脏的 GSD |
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GSD Ⅰ (von Gierke 病 ) |
葡萄糖 -6-磷酸酶 |
17q21 |
常隐 |
低血糖 ,肝、肾肿大 |
GSD Ⅲ(Cori病) |
脱枝酶 |
1p21 |
常隐 |
与 GSD Ⅰ相似, 较轻 |
GSD Ⅳ(Anderson病) |
分枝酶 |
3p12 |
常隐 |
肝脾肿大、肝硬化 |
GSD Ⅵ(Hers病) |
肝磷酸化酶 |
14q21-22 |
常隐 |
低血糖、肝肿大 |
GSD Ⅷ |
肝磷酸化酶激酶 |
Xp22.2-22.1 |
X连锁 |
肝肿大、白内瘴 |
GSD Ⅸa Ⅸb Ⅸc |
肝磷酸化酶激酶 (α2) (γ2) 肌磷酸化酶激酶 (α1) (γ1) 肝、肌磷酸化酶激酶 (β) |
Xp22.2-22.1 6p12.1-11.2 Xq12-13 7p12-q21 16q12-13 |
X隐 或常隐 |
低血糖、肝肿大 |
GSD Ⅹ |
蛋白激酶 调节亚基 I型α I型β II型α II型β 催化亚基 α β γ |
17q23-24 7pter-p22 3p21.3-21.2 7q22 19p13.1 1p36.1 9q13 |
常隐 |
与 GSD Ⅸ相似 |
GSD Ⅺ |
磷酸葡萄糖变位酶 PGM1 PGM2 PGM3 |
1p31 6q12 4p14-q12 |
常隐 |
与 GSD Ⅸ相似 |
B . 主要累及肾脏的 GSD |
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GSD Ⅱ(Pompe病) |
α -1,4-葡萄糖苷酶 |
17q25.2-25.3 |
常隐 |
肌无力、心衰 |
GSD Ⅴ(McArdle病) |
肌磷酸化酶 |
11q13 |
常隐 |
肌无力、肌痉挛 |
GSD Ⅶ(Tarui病) |
肌磷酸果糖激酶 |
21q22.3 |
常隐 |
与 GSD Ⅴ相似 |