糖原贮积症

糖原 (glucogen) 是动物细胞中碳水化合物的主要储存形式,存在于各种组织中。肝脏是含糖原量最多的器官。糖原代谢异常,通常是指糖原贮积症 (glycogen storage disease, GSD) ,是由于糖原分解代谢中各种酶的缺陷所引起。 GSD 分为 I ~ XI 型 , 临床上一般分为两组,一组主要以肝受累为主,另一组主要以肾受累为主,分别以 GSD Ia 型和 GSD II 型为代表,

糖原贮积病 (GSD)的分类

类 型

酶 缺 陷

基因定位

遗传方式

主要临床表现

A. 主要累及肝脏的 GSD

GSD Ⅰ (von Gierke 病 )

葡萄糖 -6-磷酸酶

17q21

常隐

低血糖 ,肝、肾肿大

GSD Ⅲ(Cori病)

脱枝酶

1p21

常隐

与 GSD Ⅰ相似, 较轻

GSD Ⅳ(Anderson病)

分枝酶

3p12

常隐

肝脾肿大、肝硬化

GSD Ⅵ(Hers病)

肝磷酸化酶

14q21-22

常隐

低血糖、肝肿大

GSD Ⅷ

肝磷酸化酶激酶

Xp22.2-22.1

X连锁

肝肿大、白内瘴

GSD Ⅸa

Ⅸb

Ⅸc

肝磷酸化酶激酶 (α2)

(γ2)

肌磷酸化酶激酶 (α1)

(γ1)

肝、肌磷酸化酶激酶 (β)

Xp22.2-22.1

6p12.1-11.2

Xq12-13

7p12-q21

16q12-13

X隐

或常隐

低血糖、肝肿大

GSD Ⅹ

蛋白激酶

调节亚基

I型α

I型β

II型α

II型β

催化亚基

α

β

γ

17q23-24

7pter-p22

3p21.3-21.2

7q22

19p13.1

1p36.1 9q13

常隐

与 GSD Ⅸ相似

GSD Ⅺ

磷酸葡萄糖变位酶

PGM1

PGM2

PGM3

1p31

6q12

4p14-q12

常隐

与 GSD Ⅸ相似

B . 主要累及肾脏的 GSD

GSD Ⅱ(Pompe病)

α -1,4-葡萄糖苷酶

17q25.2-25.3

常隐

肌无力、心衰

GSD Ⅴ(McArdle病)

肌磷酸化酶

11q13

常隐

肌无力、肌痉挛

GSD Ⅶ(Tarui病)

肌磷酸果糖激酶

21q22.3

常隐

与 GSD Ⅴ相似