大规模分析表明约10%的编码区变异影响基因剪接

以往的研究表明，大约1/3的疾病相关突变可影响基因剪接。利用所建立的一种新的分析方法，对4964个已发表的外显子区致病性变异的分析，结果表明：约81%的可变剪接在病人组织中同时出现，只有约10%的编码区改变会影响剪接体(spliceosome)的组装，产生剪接改变。这对于变异分类和致病性评价有重要指导意义。

来源：Soemedi et al. Nat Genet 49, 848–855 (2017)

发布日期： 2017-06-29