DZIP1L基因突变导致常染色体隐性多囊肾

常染色体隐性遗传多囊肾（ARPKD）通常认为是由于PKHD1基因突变所引起。作者发现另一种导致ARPKD的致病基因，DZIP1L基因，并在小鼠和斑马鱼模型中得到验证。DZIP1L基因所编码的蛋白位于中心体的基底小体（basal body）的远端，与septin2蛋白互作，共同维持纤毛周围的扩散屏障的形成。其突变后影响2种重要的蛋白polycystin-1和polycystin-2从纤毛到质膜的转位，导致纤毛形成和功能障碍，引起多囊肾的发生。

来源：Lu et al. Nat Genet 49, 1025–1034 (2017)

发布日期： 2017-06-29