NKX6-2基因突变导致进行性肢体痉挛和小脑共济失调

进行性肢体痉挛和小脑共济失调常伴随出现，以及伴有其它神经系统症状，呈常染色体显性或隐性遗传方式。对这类患者的MRI检查，发现脑部或视神经的髓鞘发育不良。常见的髓鞘发育不良性脑白质营养不良（hypomyelinating leukodystrophy, HLD）是由于位于X染色体上的PLP1基因突变引起的佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease, PMD）。此外还有其它常染色体上不同的基因突变引起的HLD不同亚型，例如SPG11，FA2H等基因的突变。通过对3个不同的婴幼儿型进行性肢体痉挛和小脑共济失调的家系的研究发现，NKX6-2基因的突变是其致病原因。该基因编码一种转录抑制因子，参与少突细胞的成熟，其缺陷导致髓鞘的缺失。

来源：Chelban et al. Am J Hum Genet 100, 969–977 (2017)

发布日期： 2017-06-29