阴和阳基因YY1的突变导致智力低下

阴和阳基因1(Yin and Yang 1, YY1)是一个锌指型转录因子，对基因表达起抑制（“阴”）和激活（“阳”）的双重作用。已发现多例患者出现YY1基因的新发突变（点突变或缺失），患者表现出智力低下、行为异常、宫内发育迟缓、喂养困难及多种畸形，称之为“YY1综合征”。研究发现YY1突变后影响其与靶基因的结合以及组蛋白H3K27乙酰化修饰，从而影响转录调控作用。YY1的靶基因中涉及到多个与神经发育和认知行为有关的基因，导致相应的症状。

来源：Gabriele et al. Am J Hum Genet 100, 907–925 (2017)

发布日期： 2017-06-29