新糖基化部位的产生是一大类基因突变类型

新糖基化部位的产生是一大类基因突变类型目前对糖基化与疾病的关系尚了解不多。通过对3个具有对分枝杆菌（如结核菌）易感的患儿的研究发现，IFNGR2基因的一个纯合性错义突变（503C>A）可产生一个新的N-糖基化位点，导致对r-干扰素无应答反应。作者进一步查找了整个人类基因突变数据库发现，类似的错义突变引起的新糖基化部位的产生是较普遍的现象。在所选定的577个基因中，77个基因（约13.3%）存在这种突变方式，表明N-糖基化的产生是疾病发生的一个重要机理。

来源：VogtG,etal,NatGenet.Publishedonline:29May2005.

发布日期： 2008-05-31