癫痫伴突发性运动障碍的致病基因被发现

癫痫伴突发性运动障碍的致病基因被发现由美国ClevelandClinicFoundation王擎教授领导的研究组在一癫痫伴突发性运动障碍的家系中发现了一种编码钙依赖性钾通道a亚基的KCNMA1基因的突变。该家系中基因的点突变引起的错义突变D434G，可使神经元动作电位受到钙内流去极化后，由于更多的突变钾通道开放，引起动作电位的快速复极化，被认为是癫痫发生的分子机理。

来源：NatureGenetics,publishedonline:05June2005.

发布日期： 2008-06-20