ENPP1变异体与肥胖症和2型糖尿病相关联

ENPP1变异体与肥胖症和2型糖尿病相关联利用病例对照分析，发现位于染色体6q的ENPP1基因的一种由三个等位基因组成的单体型分别与儿童型肥胖、成年型肥胖、及2型糖尿病相关联。这一单体型可导致肥胖儿童的葡萄糖不耐受性及2型糖尿病的发生风险，同时表现为患儿血清可溶性ENPP1蛋白水平升高。ENPP1又称血浆细胞糖蛋白-1（PC-1），可直接抑制由胰岛素诱导的胰岛素受体构象的变化，从而抑制下游的信号传导通路。

来源：MeyreD,etal.NatGenet,2005,37(8):863-867

发布日期： 2008-07-29