LGR4基因突变与骨质疏松

LGR4可与Wnt信号激动分子R-spondin结合，激活Wnt信号通路。已知与Wnt信号通路有关的LRP5和SOST基因突变与骨病发生有关。利用全基因组测序发现一种与骨密度有关的LGR4基因的c.376C>T无义突变，与骨密度降低、骨质疏松症、月经初潮延迟、电解质失衡、睾酮水平降低等有关。Lgr4-/-小鼠也表现出成骨细胞分化障碍和出生后骨重塑损害。该研究结果表明Wnt通路信号受损在骨质疏松的发生中起重要作用。

来源：StyrkarsdottirU,etal.Nature497,517–520(2013)

发布日期： 2013-06-08