类风湿性关节炎与 PTPN22 基因的变异体相关联

类风湿性关节炎与PTPN22基因的变异体相关联研究结果表明，一种被称作造血特异性蛋白酪氨酸磷酸酶基因（PTPN22）的单核苷酸多态位点(rs2476601，R620W)与多种自身免疫性疾病（包括类风湿性关节炎）具有关联性。该SNP位点可影响PTPN22基因的功能。进一步通过病例对照研究发现，带有W620的单体型与类风湿性关节炎的易感性有关。

来源：CarltonVEH,etal.AmJHumGenet,2005;advancedonlinepublication.

发布日期： 2008-08-22