SLC24A5基因与人肤色的关系

肤色是与皮肤黑色素细胞内黑色素体中所含黑色素数量多少有关。SLC24A5基因编码一种位于黑色素体(melanosome)膜上的钾离子依赖性阳离子交换蛋白，负责将钙离子摄入黑色素体，并将钠离子从该细胞器内泵出，后者与质子泵的作用相藕联，这对维持黑色素体内外的氢离子和钙离子浓度梯度具有重要作用，这种离子梯度的形成参与黑色素在黑色素体内的合成过程，因此与肤色有一定关系。研究者通过对斑纹颜色由黑变淡，看似黄褐色的一种叫做golden的斑马鱼的突变体的研究而发现这一基因突变及其功能的。进一步还发现不同人种中，该基因第三外显子上的单核苷酸多态性（cSNP:G>A，rs1426654）可引起第111位丙氨酸/苏氨酸的多态性。该位点带A等位基因时编码苏氨酸,带G等位基因时编码丙氨酸,A相对G是显性。带A等位基因的个体在白人中分布频率最高，带G等位基因的个体在黑人中分布频率最高，黄种人如中国人或日本人A或G的分布频率居中。这一现象可能部分解释了不同人种肤色不同的原因。资料来源:LamasonRL,MohideenMAPK,MestJR,etal.Science,2005;310:1782-1786.

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发布日期： 2008-01-26