WDR45基因突变影响自噬和导致神经变性

WDR45(又称WIPI4)是哺乳动物ATG18的同源基因。利用外显子组测序，发现5例儿童静态性脑病伴成年神经变性病患者中WDR45的杂合性突变。分离患者的淋巴母细胞样细胞株，发现细胞自噬功能受到影响，出现早期自噬结构的异常。该研究结果表明自噬功能的异常在神经变性发生中的重要作用。

来源：SaitsuH,etal.NatGenet45,445–450(2013)

发布日期： 2013-06-08