肌萎缩侧索硬化症(ALS)由 ANG 基因突变引起

在爱尔兰和苏格兰人群曾发现一个位于14q11.2区域的与肌萎缩侧索硬化症(ALS)相关的位点。进一步的研究证实该区域中的ANG基因(编码血管生成素,angiogenin)的突变可导致家族性和散发性ALS。ANG基因与VEGF基因一样,可被低氧信号所诱导,可能参与运动神经元的变性。这一发现有助于ALS的基因诊断和发病机制的认识。料来源:GreenwayMJ,etal.NatureGenetics38,411–413(2006)

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发布日期: 2008-04-13