FRMD7基因突变导致先天性眼球震颤

特发性先天性眼球震颤（idiopathiccongenitalnystagmus，ICN)是一种常见的疾病，患病率约1：1000。主要表现为眼球不自主性、周期性的、水平性为主的震颤，从而影响到患者的视力，与眼白化病、夜盲症、视网膜色素变性等引起的眼球震颤不同。ICN常表现为X连锁不全显性。通过对16个ICN家系的连锁分析，将该基因定位于Xq26-q27，进一步研究发现编码FERMdomain–containing7的FRMD7基因的突变是ICN的致病基因。这一发现有助于ICN的基因诊断。

来源：TarpeyP,etal.NatureGenetics38,1242-1244(2006)

发布日期： 2008-11-16