DMP1基因突变导致家族性低磷血症

家族性低磷血症（familiarhypophosphatemia）常见的类型为X连锁遗传（XLH，OMIM307800），多由于PHEX基因的突变所引起。另一种较罕见的低磷血症性佝偻病表现为常染色体显性遗传（ADHP,OMIM193100），是由于FGF23基因的突变所引起。在对一些低磷血症家系的研究发现，虽然临床表现与XLH或ADHP很相似，但遗传方式表现为常染色体隐性遗传，称为ARHP。通过连锁分析将该致病基因定位于4q21。进一步研究发现编码一种非胶原性骨基质蛋白的DMP1基因的突变是导致该病的原因，这是迄今发现的第三个引起低磷血症性佝偻病的基因。一些DMP1突变患者中表现为与许多XLH突变患者相似的FGF23的升高，这可能是两者都出现相似临床表现如磷酸尿等的原因。这一发现为进一步研究磷代谢的调节途径提供了重要依据。

来源：Lorenz-DepiereuxB,etal.NatureGenetics38,1248-1250(2006)

发布日期： 2008-11-16