新发现的导致家族性帕金森氏病的致病基因--PARK9

帕金森氏病(Parkinson’sDisease,PD)与老年性痴呆症（AD）是最常见的神经退行性疾病。通过对一些家族性PD的研究，已发现一些不同基因的突变可导致PD的发生，如编码a-synuclein或parkin的基因、DJ-1，PINK-1，LRRK2，UCHL1基因等。Kufor-Rakeb综合征(KRS)患者表现为早发性PD症状，同时表现为广泛性神经变性和痴呆，呈常染色体隐性遗传。通过对一大的智利KRS家系的研究，发现该致病基因位于1号染色体短臂上，是由于一种编码神经元P型ATP酶的ATP13A2基因的突变所引起，又被命名为PARK9基因，是迄今发现的可导致PD发生的第7个基因的突变。该蛋白位于溶酶体，突变后主要滞留于内质网，并触发在泛素介导的降解。

来源：RamirezA,etal.NatureGenetics38,1184-1191(2006)

发布日期： 2008-11-16