Slc35d3基因影响血小板功能

在对一种与色素代谢有关的Rab27a基因突变的ashen小鼠的繁育中，新发现一种导致出血时间延长的小鼠突变体，被命名为Ros。利用定位候选克隆技术，将该基因定位于10号染色体上。进一步研究证实一编码糖基转运蛋白的Slc35d3基因的5’端有一约5.5kb的IAP元件的插入，编码一个N端不同的蛋白质，导致其功能缺失，主要引起血小板的致密体(densegranule)合成障碍，导致凝血时间延长。这项发现首次揭示出糖基化缺陷与血小板功能异常的关系，为鉴定人类中某些遗传性血小板功能异常性疾病的基因提供了新的线索。中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍组与国外几个实验室共同合作完成了该项研究工作。

来源：ChintalaS,etal.Blood,EpubonlineOctober24,2006

发布日期： 2008-11-16