SORL1基因与老年性痴呆的关联性

老年性痴呆即Alzheimer氏病（AD）的发生与基因的关系已有许多报道，如与APP，PSEN1，PSEN2，APOE等基因的变异的关系等。其发病的关键环节之一是A蛋白的积聚，其过程依赖于内吞途径的转运过程。因此一些与该途径相关的基因如SORL1，VPS35等的表达变化，可影响A蛋白的产生。关联分析表明SORL1基因的SNP(rs2298813:P=0.012;rs2070045:P=0.031)与迟发性AD相关联，但也表现出人群的差异性。

来源：RogaevaE,etal.NatureGenetics39,168-177(2007)

发布日期： 2008-03-06