BICD2基因突变导致常染色体显性遗传脊髓性肌萎缩

脊髓性肌萎缩(SMA)是一种较常见的运动神经元疾病，已知SMN1基因的突变可导致常染色体隐性遗传SMA。来自荷兰、比利时、澳大利亚3个不同的研究团队分别发现BICD2基因的突变是导致常染色体显性遗传SMA的致病基因。BICD2编码一种与动力蛋白相互作用的蛋白，参与货物的运输，其功能失活可能导致高尔基体的碎片化，影响突触蛋白的分泌或再生循环，导致神经肌肉传导失调而引发运动障碍，同时也可能影响树突的生长和神经元轴突内蛋白的逆向运输。

来源：NevelingK,etal.AmJHumGenet92,946–954(2013)

发布日期： 2013-06-08