自闭症的相关基因

自闭症(autism)是一种神经发育障碍性疾病，主要临床表现为社交与人际交流障碍、重复性和局限性的行为与兴趣。自闭症在人群中的发病率约为千分之二，约千分之六的儿童患病，男性发病率比女性高4倍左右。家族性自闭症患者常伴发其他遗传性疾病如脆性X综合征、Rett综合征等。自闭症同胞发病率约为5-10%，再发风险率较高，是一种复杂性状疾病。全基因组扫描已发现多个相关位点，如2q,7q，17q等。利用连锁分析，研究拷贝数目多态性（CNV）与自闭症的关系，结果表明多个位点的连锁关系，其中谷氨酸神经递质通路有关的neurexin被认为是自闭症的相关基因。

来源：TheAutismGenomeProjectConsortium.NatureGenetics，39,319-328(2007)

发布日期： 2008-03-06