新发现一个导致冠状动脉疾病的基因LRP6

冠状动脉疾病(CAD)是一种常见的心血管疾病，常导致心肌梗死而成为死因的主要疾病，通常由于代谢综合征所引起。研究者通过对一个早发性常染色体显性遗传的CAD家系的研究，发现患者具有高脂血症、高血压和糖尿病、骨质疏松等代谢综合征的特点。连锁分析表明该致病基因位于12p上，进一步研究发现了该区域的LRP6基因的一个错义突变是导致该病的原因。LRP6是Wnt信号通路中的一个辅助受体，基因突变后影响该通路的功能，而导致心血管病的发生。这一发现有助于家族性心血管病的基因诊断。

来源：ManiA,etal.Science，315,1278-1282(2007)

发布日期： 2008-03-06