MATP基因多态性与人的肤色有关

尽管MATP基因被认为是人眼皮肤白化病IV型(OCA-4)的致病基因。研究表明位于该基因启动子区的一些多态性可能影响该基因的表达，而导致人的肤色深浅的变化。例如，在高加索白人中发现，-1721G,+dup和-1169A等位基因与皮肤橄榄色有关.在黑色素瘤细胞中的研究表明，这两种等位基因可引起MATP的转录下降。

来源：GrafJ,etal.HumanMutation28,710-717(2007) 

发布日期： 2008-05-30