AURKC基因的突变可导致男性不育

据世界卫生组织的估计，全球范围内约有8千万不孕不育患者，其中男性占20-50%。目前男性不育中的遗传学检查主要针对Y染色体的微缺失。在一些具有精子畸形的患者中发现，其精子的头部偏大，同时具有多尾现象(可多达6个精子尾)。这类精子的活动度偏低，呈多倍体，可导致男性不育。研究发现这类患者存在AURKC基因的纯合突变。该基因位于19号染色体，在睾丸中高表达，参与细胞分裂过程。这一发现有助于男性不育的遗传学检查。

来源：DieterichKetal.NatureGenetics39,661-665(2007)

发布日期： 2008-05-30