RNF135基因的突变可导致一种生长过高的综合征

研究发现由于RNF135基因的突变可导致生长过高、学习困难、面部等发育异常为特征的一种综合征。这些患者的家系表现为常染色体显性遗传方式，但外显程度不一。该基因编码一种432个氨基酸组成的锌指结构蛋白，其功能尚不清楚。

来源：DouglasJetal.NatureGenetics39,963-965(2007)

发布日期： 2008-08-10