GDF1基因突变导致先天性心脏病

先天性心脏病（CHD）是新生儿发病和死亡的常见疾病之一。通常认为CHD是一种多基因病。该研究发现编码人生长分化因子-1的GDF1基因的突变可导致严重的心脏发育畸形如法洛氏四联症，大血管异位等，同时导致TGF-beta信号转导通路障碍。

来源：KarkeraJD,etal.AmJHumGenet 81,987-994(2007)

发布日期： 2008-10-28